Livro ponto de mutação resumo
É uma invasão baseada num livro
Supranee Thongpradit1, Natini Jinawath2,3, Asif Javed4,5, Laran T. Jensen6, Issarapa Chunsuwan7, Kitiwan Rojnueangnit7, Thipwimol Tim-Aroon8, Krisna Lertsukprasert9, Meng-Shin Shiao1, Nongnuch Sirachainan10 e Duangrurdee Wattanasirichaigoon8*
Os pacientes com diagnóstico clínico de WS2, WS4, ou PCW/PCWH que foram acompanhados no Hospital Ramathibodi e no Hospital Universitário Thammasat foram convidados a participar no estudo. Os registos e investigações médicas, incluindo a tomografia computorizada do osso temporal e a ressonância magnética cerebral, foram revistos. O diagnóstico da doença de Hirschsprung foi confirmado por provas radiológicas e/ou patológicas. O diagnóstico da PCW/PCWH foi feito principalmente com base em sintomas concomitantes de hipotonia, atraso no desenvolvimento, e as suas descobertas relacionadas com ou sem ressonância magnética cerebral e estudos neuropatológicos.
O ADN genómico foi extraído do sangue periférico dos participantes utilizando o kit de extracção de ADN Purgene. Como as mutações MITF e SOX10 são reconhecidas como as principais causas de WS2 e WS4, realizámos inicialmente a sequenciação de reacção em cadeia da polimerase - Sanger de todas as sequências de codificação destes dois genes como rastreio genético inicial, e analisámos ainda os genes EDN3, EDNRB, e SNAI2 no caso de resultados negativos para MITF e SOX10. Os iniciadores foram concebidos utilizando PRIMER31 e as sequências de iniciadores são fornecidas nas Tabelas Suplementares 1,2. As provas da patogenicidade das variantes foram obtidas por análise bioinformática utilizando SIFT2, PolyPhen23 e a previsão do sítio de emendas por rede neural4 bases de dados de mutações/variantes, incluindo ClinVar5 e a Human Genome Mutation Database (HGMD)6; base de dados populacional incluindo as frequências dos alelos gnomAD; e escores CADD. A interpretação das variantes baseou-se na orientação do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e da Association for Molecular Pathology (AMP) (Richards et al., 2015), utilizando a ferramenta de análise baseada na web, VARSOME7.
Qual é a sinopse do romance da mutação?
Baseando-se num tema de horror tão antigo como Frankenstein, tão fresco como as manchetes de amanhã, a mutação é uma história arrepiante sobre os perigos da engenharia genética. Quando o investigador ob/gyn e biomolecular Dr. Victor Frank toma conhecimento da infertilidade da sua mulher, inicia uma experiência ousada - e perigosa.
O que é a mutação por Robin Cook?
Frankenstein é o Dr. Victor Frank, um bio-físico que é levado pela infertilidade da sua esposa Marsha a criar um monstro: um filho cuja estrutura genética foi concebida para pré-determinar o brilhantismo. Mantendo a experiência em segredo da sua esposa, ele implanta embriões semelhantes também em duas outras mulheres.
Qual é o conceito de mutação?
(myoo-TAY-shun) Qualquer alteração na sequência de ADN de uma célula. As mutações podem ser causadas por erros durante a divisão celular, ou podem ser causadas pela exposição a agentes nocivos ao ADN no ambiente. As mutações podem ser prejudiciais, benéficas, ou não ter qualquer efeito.
Novela da esfinge
Mutações Frameshift Uma mutação frameshift é uma eliminação ou inserção de um ou mais nucleótidos que altera a moldura de leitura da sequência base. As eliminações removem os nucleótidos, e as inserções adicionam nucleótidos. Considerar a seguinte sequência de bases no RNA: AUG-AAU-ACG-GCU = start-asparagine-threonine-alanine Now, suponha que ocorre uma inserção nesta sequência. Digamos que um nucleótido A é inserido após o códon inicial AUG: AUG-AAA-UAC-GGC-U = início-lisina-tirosina-glicina Mesmo que o resto da sequência se mantenha inalterado, esta inserção altera o quadro de leitura e, portanto, todos os códons que o seguem. Como este exemplo mostra, uma mutação de framehift pode mudar drasticamente a forma como os códones do mRNA são lidos. Isto pode ter um efeito drástico sobre o produto proteico. Resumo Fazer ligações Explorar mais Utilize este recurso para responder às perguntas que se seguem.
Cromossoma 6 wikipedia do livro
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Victor Frank, e a sua esposa Marsha, são incapazes de ter um segundo filho devido à infertilidade da Marsha. Eles voltam-se para a maternidade como método alternativo de concepção. Victor, um obstetra-ginecologista e proprietário da empresa bioquímica Chimera Inc., injecta o ovo implantado na sua mulher com um agente chamado Fator de Crescimento Nervoso (NGF) no cromossoma seis, o que faz com que o bebé cresça mais neurónios do que o habitual, tornando-os assim super inteligentes. O seu filho, VJ (Victor Júnior), nasce um génio. É capaz de falar em seis meses e ler em treze. Victor pergunta-se se a sua experiência foi um erro.
Victor lança uma investigação sobre as mortes das crianças, e não encontra explicação para a forma como receberam o antibiótico. Ele também insiste em que o VJ receba um trabalho neurológico completo, fazendo com que a Marsha desconfie. Victor acaba por revelar a sua experiência a Marsha, aterrorizando-a. Depois dá também à VJ um trabalho psicológico completo. Nada parece fora do normal nos resultados, mas Marsha percebe que os resultados não parecem reflectir a verdadeira personalidade de VJ. Isto leva-a a acreditar que ele analisou os testes e os venceu. Victor, entretanto, está a mandar analisar o ADN dos tumores que mataram o seu filho mais velho e a sua ama. Quando o ADN dos tumores é sequenciado, há um filamento idêntico de ADN alienígena em ambos os tumores.
Livro de Invasão
As mutações (alterações numa sequência genética) podem resultar em alelos mutantes que já não produzem o mesmo nível ou tipo de produto activo que o alelo do tipo selvagem. Qualquer alelo mutante pode ser classificado em um de cinco tipos: (1) amorfo, (2) hipomorfo, (3) hipermorfo, (4) neomorfo, e (5) antimorfo.
Tanto os amorfos como os hipomorfos tendem a ser recessivos ao tipo selvagem porque o alelo do tipo selvagem é normalmente capaz de fornecer produto suficiente para produzir um fenótipo de tipo selvagem (chamado haplo-suficiente - ver Capítulo 6). Se o alelo mutante não for haplo-suficiente, então será dominante para o tipo selvagem.
Os alelos antimórficos são relativamente raros, e têm uma actividade que é dominante e oposta à função do tipo selvagem. Estes alelos normalmente não têm função normal própria e interferem com a função do alelo do tipo selvagem. Assim, quando um alelo antimorfo é heterozigótico com tipo selvagem, a função do alelo de tipo selvagem é reduzida. Enquanto a nível molecular existem muitas maneiras de isto acontecer, o modelo mais simples para explicar o efeito antimorfo é que o produto actua como um dímero (ou qualquer multimer) e uma subunidade mutante envenena todo o complexo. Os antimorfos são também conhecidos como mutações negativas dominantes.