O livro das mutações pdf

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Em biologia, uma mutação é uma alteração na sequência do ácido nucleico do genoma de um organismo, vírus, ou ADN extracromossómico[1]. Os genomas virais contêm ADN ou ARN. As mutações resultam de erros durante a replicação do ADN ou vírus, mitose, ou meiose ou outros tipos de danos no ADN (tais como dímeros de pirimidina causados pela exposição à radiação ultravioleta), que podem então sofrer uma reparação susceptível de erro (especialmente a união final mediada por microhomologia),[2] causar um erro durante outras formas de reparação,[3][4] ou causar um erro durante a replicação (síntese de translação). As mutações podem também resultar da inserção ou eliminação de segmentos de ADN devido a elementos genéticos móveis[5][6][7].

As mutações podem ou não produzir alterações detectáveis nas características observáveis (fenótipo) de um organismo. As mutações desempenham um papel tanto em processos biológicos normais como anormais, incluindo: evolução, cancro, e o desenvolvimento do sistema imunitário, incluindo a diversidade juncional. A mutação é a fonte última de toda a variação genética, fornecendo a matéria-prima sobre a qual forças evolutivas, como a selecção natural, podem actuar.

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Este ano recordamos o 39º aniversário das explosões atómicas em Hiroshima e Nagasaki, que levaram à exposição das areias das pessoas a doses elevadas de radiações ionizantes. Quase 18 anos antes, a 15 de Setembro de 1927, H. J. Muller apresentou o seu trabalho O Problema da Modificação Génica no Quinto Congresso Internacional de Genética em Berlim, no qual demonstrou brilhantemente a actividade genética mutante dos raios X. Em 1928, K. H. Bauer formulou a sua teoria da mutação da origem do cancro, e já em 1914, Th. Boveri speculat ed que as células tumorais têm origem num complemento cromossómico anormal. Entretanto, aprendemos que também a radiação não ionizante e um número imenso de produtos químicos ambientais, ambos, produzidos pelo homem e que ocorrem naturalmente, são mutagénicos numa variedade de sistemas de teste, em células humanas cludidas. Em nenhum caso foi demonstrado inequivocamente que os mutagénicos físicos ou químicos tenham levado a uma elevação da taxa de mutação nas células germinativas do homem, mas tendo em conta o enorme corpo de dados mentais experientes, isto parece ser um problema de detecção. Pode esperar-se que as mutações das células germinativas sejam induzidas como consequência da exposição a agentes mutagénicos no homem, ainda indetectáveis com os métodos em mãos. Uma adição descontrolada de mutações ao pool genético humano pode muito bem ter consequências imprevistas e catastróficas em gerações futuras, pelas quais nos devemos sentir responsáveis.

Tipos de mutação de genes pdf

Mutações Frameshift Uma mutação frameshift é uma eliminação ou inserção de um ou mais nucleótidos que altera a moldura de leitura da sequência base. As eliminações removem os nucleótidos, e as inserções adicionam nucleótidos. Considere a seguinte sequência de bases em RNA: AUG-AAU-ACG-GCU = start-asparagine-threonine-alanine Now, suponha que ocorre uma inserção nesta sequência. Digamos que um nucleótido A é inserido após o códon inicial AUG: AUG-AAA-UAC-GGC-U = início-lisina-tirosina-glicina Mesmo que o resto da sequência se mantenha inalterado, esta inserção altera o quadro de leitura e, portanto, todos os códons que o seguem. Como este exemplo mostra, uma mutação de framehift pode mudar drasticamente a forma como os códones do mRNA são lidos. Isto pode ter um efeito drástico sobre o produto proteico. Resumo Fazer ligações Explorar mais Utilize este recurso para responder às perguntas que se seguem.

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Um gene é uma sequência de ADN que pode ser transcrita para uma molécula de ARN e transferida para organismos descendentes. As alterações nas sequências de ADN que determinam a estrutura e função de um gene são chamadas mutações. Mutações de genes: Causas e Efeitos abre-se ao explorar os agentes físicos, químicos e biológicos que causam mutações interagem com o ADN, levando à instabilidade genética.

Avanços recentes na sequenciação da próxima geração levaram à descoberta de novos genes causadores ou dessas mutações. Os autores descrevem os fenótipos e as mutações genéticas, discutindo correlações genótipo-fenótipo em comparação com relatórios anteriores.

Por último, um estudo analisa todos os dados contraditórios relativos à amplificação do gene ESR1, particularmente a sua prevalência ambígua tanto em tumores não tratados como em tumores que reagem ou não respondem à terapia antiestrogénica.