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Resultados do projecto genoma humano

Concluído em 2003, o Projecto Genoma Humano (HGP) foi um projecto de 13 anos coordenado pelo Departamento de Energia dos EUA (DOE) e pelos Institutos Nacionais de Saúde. Durante os primeiros anos do HGP, o Wellcome Trust (Reino Unido) tornou-se um parceiro importante; contribuições adicionais vieram do Japão, França, Alemanha, China, e outros. Os objectivos do projecto eram

"Se quisermos fazer os melhores produtos, também temos de investir nas melhores ideias. Cada dólar que investimos para mapear o genoma humano devolveu $140 à economia - cada dólar". -Presidente Barack Obama, discurso sobre o Estado da União em 2013.

Desde 2001, o Programa de Ciência Genómica DOE tem utilizado dados genómicos microbianos e vegetais, tecnologias analíticas de alto rendimento, e modelação e simulação para desenvolver uma compreensão preditiva do comportamento de sistemas biológicos relevantes para soluções de desafios energéticos e ambientais, incluindo a produção de bioenergia, remediação ambiental, e estabilização climática.

Durante o Projecto Genoma Humano, este website serviu como a principal fonte de informação electrónica para os investigadores do HGP e para o público. É agora um arquivo único - um repositório de documentos históricos que detalha a história do HGP desde o início do projecto em 1989 até à sua conclusão em 2003.

Custo do projecto genoma humano

A 10 de Abril, James Watson demite-se do cargo de primeiro director da NCHGR. O director do NIH Bernadine Healy nomeia Michael Gottesman, chefe do laboratório de biologia celular do Instituto Nacional do Cancro (NCI), como director interino do NCHGR.

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A 4 de Abril de 1993, o Director do NIH Bernadine Healy nomeia Francis S. Collins da University of Michigan School of Medicine e Howard Hughes Medical Institute como director do NCHGR. Antes disso, Francis Collins liderou uma investigação inovadora que identificou os genes responsáveis pela fibrose cística, doença de Huntingdon, neurofibromatose e outras doenças genéticas.

Em Janeiro de 1997, a Secretária do Departamento de Saúde e Serviços Humanos, Donna E. Shalala, assina documentos que dão ao NCHGR um novo nome e um novo estatuto entre outros institutos de investigação do NIH. A declaração da Secretária Shalala sobre a renomeação indica que "a designação do Centro como um Instituto irá melhorar a imagem da organização como um ponto focal do NIH para estudar e compreender as doenças genéticas humanas e permitir que o NHGRI funcione sob as mesmas autoridades legislativas que os outros institutos de investigação do NIH".

Linha temporal do projecto genoma humano

A Iniciativa do Genoma Humano é um esforço de investigação mundial que tem como objectivo analisar a sequência do ADN humano e determinar a localização de todos os genes humanos. Iniciado em 1990, o projecto do Genoma Humano dos EUA foi originalmente planeado para durar 15 anos, mas agora está projectado para estar completo em 13 anos. Este projecto foi iniciado para encontrar os 80.000 - 100.000 genes humanos e para determinar a sequência dos 3 - mil milhões de bases químicas que compõem o ADN humano. Espera-se que a informação gerada pelo projecto do genoma humano seja o livro fonte para os campos biomédicos, incluindo aqueles como a biologia do desenvolvimento e a neurobiologia, onde os cientistas estão apenas a começar a compreender os mecanismos moleculares subjacentes. Espera-se que o projecto do genoma humano beneficie imensamente a ciência médica. Ajudar-nos-á a compreender e eventualmente a tratar muitas das mais de 4000 doenças genéticas que afligem a humanidade, bem como as muitas doenças multifuncionais em que a predisposição genética desempenha um papel importante. As novas tecnologias que emanam do projecto do genoma encontrarão também aplicação noutros campos, como a agricultura e as ciências ambientais.

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Projecto genoma humano

O Projecto Genoma Humano foi um projecto de 13 anos, com financiamento público, iniciado em 1990 com o objectivo de determinar a sequência de ADN de todo o genoma humano eucromático no prazo de 15 anos. Nos seus primórdios, o Projecto Genoma Humano foi recebido com cepticismo por muitas pessoas, incluindo cientistas e não-cientistas. Uma questão de destaque era se o enorme custo do projecto superaria os potenciais benefícios. Hoje, no entanto, o sucesso esmagador do Projecto Genoma Humano é facilmente visível. A conclusão deste projecto não só deu início a uma nova era na medicina, como também levou a avanços significativos nos tipos de tecnologia utilizados para sequenciar o ADN.

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Em seguida, os clones individuais de BAC seleccionados para análise de sequência de ADN foram ainda mais fragmentados, e os pequenos fragmentos de ADN genómico foram subclonados em vectores para gerar uma biblioteca de espingardas derivadas de BAC. As inserções foram sequenciadas utilizando iniciadores correspondentes à sequência vectorial que flanqueia a inserção de ADN genómico, e clones de espingarda sobrepostos foram utilizados para gerar uma sequência de ADN que abrangia todo o clone BAC. Um resumo desta etapa é mostrado na Figura 3.

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